Розв’язування задач на родовід

Тема: Розв’язування задач на родовід.

Мета: розширити поняття про , розвивати навики розв’язування задач на родовід.

Методи та форми роботи: наочні, словесні.

Терміни та поняття: мутації.

Обладнання: таблиця: “Мутації”, колекції, фото мутантів, колекція мух дрозофіл, мікроскопи, готові мікропрепарати нормальних і мутантних дрозофіл.

Хід заняття

І.       Організаційних момент.

Привітання, побажання хорошого настрою.

ІІ.      Актуалізація опорних знань.

ІІІ.    Повідомлення теми і мети уроку.

ІV.    Надання необхідної інформації.

Розповідь вчителя з елементами бесіди.

При автономно-домінантному типі успадкування родоводи характеризуються такими ознаками:

—   наявність хворих у всіх поколіннях

—   при великій кількості сибсів хвороба виявляється і по горизонталі;

—   особи чоловічої і жіночої статі хворіють однаково часто;

—   один або обоє батьків хворої дитини — хворі;

—   батьки незалежно від статі однаковою мірою передають ознаку дітям;

—   вірогідність народження хворої дитини в сім’ї, де один із батьків хворий ге­терозиготний, а інший здоровий (Аа х аа), становить 50 %.

Варто враховувати, що при автосомно-домінантному успадкуванні ознака може бути відсутня в одному поколінні. Це трапляється, коли захворювання проявляють­ся не відразу, а в певному віці, як, наприклад, хорея Гентінґгона, — 38—40 років. У випадку смерті в більш ранньому віці ніяких даних про можливу хворобу цього члена сім’ї не буде, але залишається ймовірність хвороби в нащадків. Існують стер­ті форми захворювань при малій експресивності мутантного гена, можливе пригні­чення останнього якимось епістатичним геном.

Особливості успадкування полідактилії як автосомно-домінантної ознаки ілюс­трує родовід, представлений на рис.

 

 

 

 

 


Родовід при автосомно-домінантному типі успадкування (полідактилія)

Аномалія визначається в кожному поколінні. Від шлюбу, де один з батьків має аномалію, а інший здоровий, народжуються діти з аномалією. Це є першою озна­кою домінантного успадкування. Друга його ознака полягає в тому, що від шлюбу здорових батьків (шлюб 7—8 у І поколінні) народжуються діти лише з нормальни­ми пальцями. Якщо ген полідактилії позначити А, ген нормальної кисті — а, то можна зробити висновок, що всі члени родоводу з полідактилією — гетерозиготи і мають генотип Аа. Оскільки в аналізованому родоводі всі особи з полідактилією вступали в шлюб зі здоровими жінками або чоловіками, ці шлюби є прикладом менделівського аналітичного схрещування Аа х аа. При підрахунку всіх осіб з полі­дактилією та з нормальною будовою кисті від таких шлюбів видно, що розщеплен­ня за фенотипом близьке до 1:1. Наведений родовід підтверджує можливість засто­сування законів Г. Менделя до людини.

При автосомно-рецесивному типі успадкування рецесивний ген (а) може про­явити себе лише в гомозиготному стані (аа); у гетерозиготних осіб (Аа) він не ви­являється, тому таких осіб називають носіями.

Основні ознаки цього типу успадкування:

—відносно невелика кількість хворих у родоводі;

—наявність хворих за горизонталлю родоводу; хворіють сибси — рідні, дво­юрідні, а не батьки й діти, як при автосомно-домінантному типі успадкування;

—чоловіки і жінки успадковують хворобу однаково часто;

–  батьки хворої дитини частіше фенотипово здорові, але є гетерозиготними носіями рецесивного мутантного гена; вірогідність народження хворої дитини (аа)
їй сім’ї (Аа х Аа) — 25 %;

–  вірогідність народження хворих дітей зростає в родинних шлюбах.прикладом автосомно-рецесивного типу успадкування слугує родовід при успадкуванні
і фенілкетонурії (рис. ).

 

І п

 

III         1  2       3            456

.2. Родовід при автосомно-рецесивному типі успадкування (фенілкетонурія)

Аналіз родоводу засвідчує, що внаслідок близькородинного шлюбу двоюрідних г_=- гетерозигот, які є носіями рецесивного гена фенілкетонурії, у III поколінні  у їхніх дітей (1,4) спостерігається фенотиповий прояв захворювання. Род оводи при Х-зчепленому домінантному типі успадкування мають свої характерніознаки.

У хворого батька (ХА¥) усі дочки будуть хворі, оскільки вони отримають батьківську Х-хромосому з домінантним геном; усі сини народяться здоровими, оскільки успадкують материнську Х-хромосому

P           ♀Xа Xа                                           х                                                Xа, Y

 


Здорова  




хворий

 

Гамети     X а                                                                                                 Xа, Y

F1       ХАХа,                                                    XаY

         хвора дочка                           хворий син

 

Якшо мати гомозиготна за аномальним геном (ХАХА), вона передасть ознаку (хворобу) усім дочкам і всім синам:

 

P          ♀хаха                                х                                            Xа, Y

 

Гамети


хвора гомозигота

ХА


здоровий

Xа, Y

 

F1          ХАХа,                                         Xа, Y

         хвора дочка                           хворий син

Якшо мати гетерозиготна, вона передасть ознаку (хворобу) половині своїх дочок (ХАХа) і половині синів (ХА Y). Вірогідність народження здорових дітей — 50 % незалежно від статі:

Р                   ♀ХАХ”                        х                    ♂ Ха Y

хвора гетерозигота                            здоровий

Гамети           ХА, Xа                                                                               Xа, Y

Р,                                    ХАХа, ХАY,      ХаХа, XаY

хворі        здорові

Х-зчеплене домінантне успадкування ознак або хвороб аналізувати складно. Відрізнити його від автосомно-домінантного типу можна за наявності родоводів, що включають кілька поколінь і велику кількість нащадків.

Для родоводу при Х-зчепленому рецесивному типі успадкування характерним є те, що хворіють переважно особи чоловічої статі; відсутнє передавання ознаки (хвороби) від батька до сина.

Жінка-носій (ХАХа) передає хворобу половині своїх синів; усі дочки — здорові, але половина з них — носії:

Р                   ♀ХАХа                                     х                    ♂ ХАY

гетерозигота, носій                         здоровий

Гамети           ХА, Xа                                                                           ХА, Y

носій
Г,                   ХАХА                    ХАХа                     ХАY           Ха Y

здорові    дочки       здоровий син     хворий син

Усі дочки хворого батька (ХаY) будуть фенотипово здоровими, але гетерозигот­ними носіями:

Р                    ♀ХАХА                 х          ♂ ХаY

здорова                  хворий

Гамети              ХА                                            Xа, Y

F1                   ХАХа                                          ХА Y

здорова дочка — носій здоровий син

Якщо мати є хворою гомозиготою (ХаХа) за цим геном, усі сини будуть хворі (Ха Y), а всі дочки — носії (ХАХа):

Р                    ♀ ХаХа                х         ♂ХА Y

хвора                   здоровий

Гамети               Xа                                           ХА, Y

F1          ХАХа                         Ха Y

здорова дочка — носій     хворий син

У родоводах із Х-зчепленим рецесивним типом успадкування переважають хворі особи чоловічої статі (рис.3).

При Y зчепленому типі успадкування ознака (хвороба), ген якої локалізований в Y -хромосомі, успадковується винятково по чоловічій лінії з покоління в поколін­ня—від батька до всіх його синів, бо лише синам батько передає Y -хромосому (голандричне успадкування) (рис.4).

Рис. 3. Родовід при Х-зчепленому рецесивному типі успадкування (дальтонізм). Генотипи: ІІІ-3-Х”У; ІІМ-Х^Х”; IV-1- Х^У; IV-! і 3- ХаХ”



 

 

Родовід при V-зчепленому типі успадкування (гіпертрихоз вушних раковин). Ознака передається винятково по чоловічій лінії

Певною специфікою вирізняються захворювання, пов’язані з мітохондріальним успадкуванням.

Кожна мітохондрія має власну ДНК кільцевої форми. У цій хромосомі (М-хро-мосома) міститься 16 569 пар нуклеотидів. Генетичний код мітохондріальних ДНК вирізняється такими особливостями:

—окремі триплети кодують інші амінокислоти;

—неоднакові нуклеотидні послідовності формують стоп-кодони;

—частіше в третій позиції стоїть аденін або цитозин;

—нуклеотидна послідовність характеризується економною організацією: у ній
немає некодувальних ділянок або міститься незначна їх кількість.

Генні мутації в мітохондріальній ДНК виявлені при спадковій атрофії зорового не­рва Лебера, мітохондріальних міопатіях, прогресивних міокардіопатіях, атаксії, сліпоті.

Оскільки мітохондрії передаються з цитоплазмою яйцеклітин, так як спермато­зоїди цитоплазму майже не містять, то для мітохондріального успадкування харак­терні такі ознаки (рис. 6.5):

— хвороба передається тільки від матері, причому однаковою мірою як синам,
так і дочкам;

Аа-уІ-1,2;ІІ-4,5;ІИ-1,2,4.

хворіють І дівчатка, І хлопчики;

від хворого батька всі діти, незалежно від статі, народжуються лише здоровими.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


Розв’язання.

У наведеному родоводі наявні ознаки автосомно-рецесивного типу успадкування:

—хвороба спостерігається з однаковою частотою в осіб чоловічої і жіночої
статі (3:3);

—хворих порівняно мало;

—у батьків хвороба відсутня (1-1,2), а в дітей проявляється (ІІ-З).

При автосомно-рецесивному типі успадкування ген хвороби — рецесивний, а ген здоров’я — домінантний, тобто для нашого випадку матимемо:

А — ген здоров’я;

а — ген хвороби;

АА — генотип здорових людей; Аа — генотип фенотипово здорових людей (носіїв); аа — генотип хворих людей.

У членів родоводу будуть такі генотипи:

аа – у Г-4; П-2,3; ПІ-3,5; ГУ-1;

АА-уІ-3; П-1;

 


 

Розв’язання.

Наведений родовід ілюструє Х-зчеплене рецесивне успадкування, на що вказують такі особливості:

—   ознака з різною частотою спостерігається в осіб чоловічої і жіночої статі;

—   хворіють переважно представники жіночої статі (7:1);

—   хворобу матері успадковують усі її сини.

Отже, ген хвороби рецесивний і локалізується в Х-хромосомі. Його наявність при­йнято позначати символом X. Генотипи осіб жіночої статі у родоводі теоретично мо­жуть бути такими:

—   XX — здорова;

 

—   XX – здорова жінка-носій;

—   X X –  хвора.

Відповідно в осіб чоловічої статі матимемо:

—   XV — здоровий;

—   ХУ — хворий.

Розподіл цих генотипів між членами родоводу зробимо на родовідній схемі (у ви­падках можливості кількох варіантів, наприклад у ІІІ-4, наведемо найбільш вірогідні генотипи):

 

Розв’язання.

Цей родовід ілюструє автосомно-домінантний тип успадкування:

—ознака проявляється з однаковою частотою в осіб чоловічої і жіночої статі (4:4);

—наявний виражений вертикальний характер її успадкування (хвороба батьків
успадковується більшістю дітей, а у випадку П-3,4,5 — усіма дітьми);

—відносно велика кількість хворих людей.

Отже, у нашому випадку ген хвороби — домінантний, а ген здоров’я — рецесивний. Хворі люди матимуть гомозиготний домінантний генотип або гетерозиготний (АА або Аа), а здорові — гомозиготний рецесивний генотип (аа). Відповідні генотипи подамо на генеалогічній схемі. У випадку ІІІ-З з однаковою вірогідністю можливі два генотипи:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАВАНТАЖИТИ

Для скачування файлів необхідно або Зареєструватись

Розв’язування задач на родовід (535.9 KiB, Завантажень: 3)

завантаження...
WordPress: 22.9MB | MySQL:26 | 0,403sec