Генотип як складна система неалельних взаємодій. Пенетрантність та експресивність. Плейотропна дія генів

Тема: Генотип як складна система неалельних взаємодій. Пенетрантність та експресивність. Плейотропна дія генів.

Мета: Розглянути генотип як складну систему неалельних взаємодій, вивчити

пенетрантність, експресивність, плейотропну дію генів,

розвивати логічне мислення, формувати вмінняя самостійно

робити висновки.

Методи та форми: Лекція

Обладнання: Довідкова література, таблиці, схеми.

 

Хід уроку

І. Організаційний момент.

ІІ. Актуалізація опорних знань.

Дайте відповіді на запитання:

–         Дайте характеристику поняттю «алель ний ген».

–         Типи взаємодії алель них генів.

–         Форми взаємодії неалельних генів.

 

ІІІ. Вивчення нового матеріалу.

Слово вчителя (лекція)

Давно в відомо, що при схрещуванні форм, які вдрізняються одна в ід одної у рослин висотою, розмірами листків, довжиною колосків, врожайністю, у тварин розмірами тіла, яйценосністю, молочністю та ін.. гібриди в F1 мають проміжне успадкування. Тоді, як в F2 неможливо провести чітку межу між різними категоріями, оскільки переходи поступові, плавні.

Вважалося, що до кількісних ознак закони Г. Менделя неприйнятні, і успадкування таких ознак підпорядковується іншим закономірностям, ніж якісні ознаки. Між тим багато важливих ознак у тварин і рослин мають кількісну характеристику, вони цінні і передбачити їх характер успадкування для селекціонера дуже важливо. Як поєднати у рослині морозостійкість і високу врожайність? Адже кількісна ознака (висока врожайність) обумовлена 8 полімерними генами, які розташовані у материнській рослині тоді, як морозостійкість (якісна ознака) nt; rjynhjk.’nmcz 8 полімерними генами, локалізованими у батьківській рослині. Домогтися поєднання у гомозиготному стані 16 бажаних для селекціонера генів важко. І тоді намагаються отримати гібрид з високою врожайністю, але низькою морозостійкостю – успадкувавши по материнській лінії. Або отримати морозостійку рослину, але менш врожайну – успадкувавши по батьківській лінії. Ідеальне поєднання кількісних ознак вдається отримати дуже рідко.

При вивченні дії багатьох генів встановлено, що кожен з гих впливає не на одну, а на декілька різних ознак. Це явище отримало назву плейотропної дії дії генів.

Явище плейотропії було вдомо Г. Менделю, а до нього описано Ч. Дарвіном та іншими вченими як крелятивна (співвідносна) мінливість. Пізніше у різних тварин і рослин було знайдено багато генів, які впливають на цілий ряд різних ознак.

Доведено, що плейотропна дія генів залежить від того, що білок-фермент впливає на вторинні реакції біосинтезу, які в свою чергу формують різні ознаки і властивості. Тобто має місце взаємодія біохімічних реакцій.

Показником залежності функціонування задатків від характеристик генотипу є пенетрантність і експресивність. Ці терміни були запропоновані російським вченим Н.В. Тимофєєвим-Ресовським у 1925 році.

Розглядаючи дію генів, його алелей, необхідно враховувати і модифікуючий вплив середовища, в якому розвивається організм. Якщо рослину примулу схрещувати при температурі 15-20˚С, то в F1 , згідно з менделевською схемою, все покоління матиме рожеві квіти. Але коли схрещування проводитиметься за температури 35˚С – то всі гібриди матимуть білого кольору квіти. І , на кінець, якщо здійснювати схрещування при температурі близько 30˚С, то виникає різне співвідношення від 3:1 до 100% рослин з білими квітками.

Таке коливання класів при розщепленні в залежності від умов середовища отримало назву пенентрантість – сила фенотипічного прояву. Отже, пенентрантність – це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки в організмів однакових за генотипом.

Пенентрантність значно коливається як серед домінантних, так і серед рецесивних генів. Поряд з генами, фенотип яких з’являється тільки зха поєднання певних умов і досить різних зовнішніх умов, у людини є гени, фенотипічний прояв яких відбувається за будь-яких поєднань зовнішніх умов. Вона може бути неповною, якщо у певних особин, які несуть домінантний ген, або гомозиготних за одним із рецесивних генів, не виникають ті властивості, які викликає цей ген; це може бути пов’язано з генотипом або впливом умов середовища.

Пенетрантність вимірюється відсотком організмів із фенотиповою ознакою, від загальної кількості обстежених носіїв відповідного алеля.

Якщо ген регулярно визначає фенотипові властивість, то він має пенетрантність 100%. Проте деякі домінантні гени виявляються менш регулярно. Так синдактилія ІІІ і ІV пальців має чітке вертикальне успадкування, але бувають пропуски поколінь. Домінантна аномалія – передчасне статеве дозрівання властиве тільки чоловікам, проте іноді може передатися захворювання від чоловіка, який не страждав цією патологією. Пененрантність гена показує, в я кому відсотку у носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Так, у гомозигот шизофренія проявляється у 100% – це повна пенентрантність. Якщо у носіїв певного гена ознака виявляється тільки у частини особин, наприклад: шизофренія у гетерозигот 20%, цукровий діабет – 20%, вроджений вивих стегна – 25%, ретинобластома – 60%, то це неповна пенентрантність.

Отже, пенентрантність залежить від інших генів або від середовища, або від того й іншого. Таким чином, це не константна властивість гена, а функція інших генів у певних умовах середовища.

Експресивність – ступінь коливання інтенсивності прояву генів, це зміна кількісного прояву ознаки у різних особин – носіїв відповідного алеля.

Якщо пенентрантність відноситься до прояву ознаки або захворювання у носіїв гена, то експресивність – це кількісна різниця в ступені інтенсивності фенотипу, відповідно до гену і кажуть: експресивність гена коливається. При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може к оливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних, до важких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету та ін.

Рецесивні спадкові захворювання в межах сім’ї проявляються одно типово і мають незначні коливання експресивності.

Плейотропія або множинна модифікуючи дія. Не буває однозначного співвідношення між генотипом і фенотипом. Один і той же ген може діяти на різні ознаки організму. Це множинна, або плейотропна дія. Так, у вищ домінантний ген, який зумовлює появу арахнодактилії («плавучі пальці») викликає одночасно аномалію кришталика і вади серця – аневризму аорти (синдром Марфана). Інший приклад: людина може бути носієм гена, який обумовлює відсутність потових залоз. Одночасно цей ген призводить до відсутності деяких зубів та ін.. Прояв плейотропії залежить від того, на якій стадії онтогенезу він впливає, – чим раніше, тим більший ефект.

ІV. Закріплення вивченого матеріалу.

Питання для самоконтролю:

–         Які прояви генів характеризують поняття пенентрантність?

–         Які прояви генів характеризують поняття експресивність?

–         Які прояви генів характеризують поняття плейотропія?

завантаження...
WordPress: 22.86MB | MySQL:26 | 0,389sec