Генетичні карти та принципи їх побудови. Картування хромосом людини

Тема:  Генетичні  карти  та  принципи  їх  побудови.  Картування  хромосом  людини.

Мета:  Вивчити    принципи  побудови  генетичних  карт,  картування  хромосом  лдини,

             розвивати  увагу,  логічне  мислення,  вміння  працювати  самостійно  з  довідковою     літературою, формувати    навички  прийняття  рішень.

Методи і форми:  лекція, демонстрація.

Обладнання: таблиці ,схеми,  довідкова  література.

Хід заняття

І .Організаційний момент.

ІІ. Мотивація  навчальної  діяльності.

Грунтуючись  на  знанні   теорії  лінійного  розташування  генів  у   хромосомі  кросинговеру,   визначивши в ідстань  між  ними,  вдалося  встановити  їх  послідовність  в  хромосомі.  Стертевант  (1936)  склав  першу  карту  розподілу  генів  в  одній  з  хромосом  дрозофіли.  Потім  були  складені  такі  карти  і  для  інших  хромосом.  За  одиницю  відстані    між  генами  приймається  1%  кросинговеру,  або 1  морганіда.

ІІІ. Вивчення  нового  матеріалу.

Лекційний  виклад  матеріалу.

 

Генетична   карта  –  це  різниця  прямої,  на  якій  позначено  порядок  розташування  генів  і  вказано  відстань  між  ними  в  процентах  кросинговеру.  Вона  будується  на  основі  результатів  аналізую чого  схрещування.

Картування  проводиться  з  метою,  щоб  дізнатися  в  якій  парі  хромосом  і  на  якій  відстані  (коефіцієнт  рекомбінації)  або  в  якій  частині  хромосоми  розташовані  гени.

Побудовані  генетичні  карти  для  багатьох  об’єктів.  Серед  покритонасінних  рослин  краще  всього  вивчено  генетичні  карти  кукурудзи,   ячменю,  рису,  томатів  та  ін..  У  тварин  такі  карти  складено  для  дрозофіли,  а  серед  ссавців  – для  миші.   Доведено,  що  такий  розподіл  генів  у  хромосомах  є  загально біологічною  закономірністю.

У  людини  аналіз  зчеплення  генів  класичними  методами,  розробленими  на  дрозофілі  неможливий,  внаслідок  неможливості  експериментальних  шлюбів.  В  останні  роки  розроблено  комплекс  методів  картування  генів  на  хромосомах  людини.  Так,  для  вивчення  груп  зчеплення  і  складання  карт  хромосом  використовують  понад  15  методів.

Картування  хромосом  у  людини  проводиться  шляхом  аналізу  родоводів  та  генетичного  аналізу  гібридних  соматичних  клітин.

Тривалий  час  були  відомі  тільки  три  автосомні     групи  зчеплення  і Х-хромосомна.  Новий  період  розпочався  з  1968 р.,  коли  вдалося  встановити  локалізацію  гена  групи  крові  Даффі  у  хромосомі  1.  У  людини  відомі всі  24 групи  зчеплення.

Геном  людини  містить  від  50000  до 100000 різних  генів,  16000 з яких  тепер  картовані  на  скелетній  карті  геному,  складеній  за  допомогою  1000 високополімерних ДНК-маркерів.

Виявлення  груп  зчеплення  в  хромосомах  дає  можливість  побудови  хромосомних  карт,  коли  на  хромосомі  розміщення  генів  позначають  у  вигляді  цяточок.    Найбільш повно  побудована  карта  Х-хромосоми. Локуси,  зчеплені  з  Х-хромосомою  (а  їх  понад  200),  віднесені  до  цієї  хромосоми  спираючись  на  аналіз  родоводів (багато  з  них  підтверджені  методами  гібридизації  соматичних  клітин).

Методи  побудови  карт  хромосом  ґрунтуються  на  передбачені  ймовірності  кросинговеру  по  всій  довжині  хромосоми  і  випадкових  обмінах  між  різними  хроматидами.

Для  картування  хромосом  застосовують  гібридизацію  соматичних  клфтин  людини  з  клітинами  різних  тварин,  переважно  з  клітинами  миші.  При  культивуванні  таких  гібридних  клітин  на  живильних  середовищах  відбувається  постійна  втрата  хромосом  людини.   Коли  в  гібридній  клітині  залишається  тільки  одна  хромосома  від  людського  каріотипу,   її  можна  ідентифікувати  шляхом  диференціального  забарвлення.  Визначивши  потім  вміст  певного  ферменту  в  даній  клітині,  можна  стверджувати,  що  локус  для  цього  ферменту  розташований  в  цій  хромосомі.

Незважаючи  на  певні  труднощі  при  побудові  генетичних  карт  і  на  їх  відносність,  детальна  розробка  карт  –  один  з   провідних  методів  аналізу  поведінки  і  тонкої  будови  хромосом.

Складання  точних   карт  хромосом  є  необхідною  передумовою  подальшого  прогресу  теоретичної  генетики  людини.   Це  має в виняткове  значення  як  для  виявлення,  так  і  диференціальної  діагностики  спадкових  хвороб  плоду,  для  ранньої  діагностики  цих  хвороб,  встановлення  носіїв  генетичних  зрушень,  які  перебувають  у  безсимптомній  фазі,  для  визначення  медико-генетичного  прогнозу.

ІV.  Закріплення  вивченого  матеріалу.

Задача.

Чим  відрізняється  генетична  карта  хромосоми  від  цитологічної?

Відповідь.

Генетична  карта – лінійна  схема  хромосоми,  на  якій  вказані  відстані  між  генами  в  одиницях  кросинговеру (в морг амідах).  Цитологічна  карта  відображає  морфологічну  структуру  хромосоми.

V. Домашнє   завдання. Опрацювати  теоретичний  матеріал  теми  уроку.  Підготуватися  до  презентації  проекту  «Геном  людини».

завантаження...
WordPress: 22.77MB | MySQL:26 | 0,337sec